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2026年新生儿疾病筛查服务方案

一、总则与目的

本方案旨在规范某年至某年期间新生儿疾病筛查服务的实施与管理，建立科学、高效、公平、可及的服务体系。通过系统性的筛查，早期发现新生儿先天性、遗传性代谢疾病及听力障碍等，实现早诊断、早干预，降低儿童致残率和死亡率，提高出生人口素质，保障儿童健康权益。

二、服务范围与对象

本方案服务对象为在某年至某年期间，在某省/市/自治区范围内各级各类助产机构出生的所有活产新生儿。服务范围覆盖辖区内所有具备助产资质的医疗机构，包括但不限于综合医院、妇幼保健院、妇产医院及有条件的乡镇卫生院。服务对象享有平等的筛查权利，不受户籍、地域、经济状况等因素限制。

三、筛查病种与技术要求

（一）核心筛查病种

本方案确定的核心筛查病种包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，以及新生儿听力障碍。上述病种为必筛项目，由指定筛查中心采用国家推荐或国际公认的标准化技术方法进行检测。

（二）扩展筛查病种

鼓励有条件的地区或机构，在充分告知并征得监护人知情同意的前提下，根据本地疾病谱、技术能力和财政保障情况，逐步开展串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，将氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等数十种疾病纳入扩展筛查范围。扩展筛查的实施需报省级卫生健康行政部门备案。

（三）技术要求与标准

所有筛查服务必须符合国家卫生健康主管部