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罕见病规范化治疗指南

一、罕见病定义与流行病学特征

罕见病是指发病率极低、患病人数占总人口比例极低的疾病，全球不同国家和地区基于人口基数、卫生政策差异对罕见病定义有所区别：美国《孤儿药法案》将罕见病定义为患病人数少于20万（发病率约1/1500）的疾病；欧盟定义为患病率1/2000的疾病；我国2018年发布的《第一批罕见病目录》结合我国人口基数，将发病率极低、人群总数少、诊断治疗困难的疾病纳入目录，目前目录共收录121种罕见病，据国内流行病学估算，我国罕见病患者总人数约2000万~3000万，约50%以上的罕见病在儿童期起病，约30%的罕见病患者生存期不超过5年，仅约5%的罕见病存在有效治疗药