法布雷病健康宣教PPT.pptxVIP

认识法布雷病：从了解到管理汇报人：w4jwuazl

什么是法布雷病法布雷病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症病因机制因体内缺乏α-半乳糖苷酶A，导致特定脂质无法正常分解，逐渐堆积在全身多个器官的细胞中，引发进行性损伤发病数据全球发病率约为1/40000至1/117000，中国实际患者数量可能被低估累及特点可累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤等多个系统男女均可患病，男性患者症状通常更早、更重法布雷病并非传染病，不会传染给家人或他人，请放心与患者正常生活接触。

为什么会得法布雷病核心发病机制01GLA基因突变α-半乳糖苷酶A活性严重不足或完全缺失02代谢障碍无法正常分解三己糖酰基鞘脂醇03脂质堆积未分解脂质在溶酶体中逐渐累积04器官损伤细胞功能受损，引发多系统病变一个简单的比喻健康人清洁工正常工作垃圾及时清理房间功能正常法布雷病患者清洁工不足或缺失垃圾越堆越多房间功能出问题理解病因是接受治疗的第一步，这不是任何人的错。VS

身体会发出哪些信号法布雷病累及多个系统，症状多样且因人而异。早期识别有助于尽早诊断和干预。神经系统四肢末端烧灼样疼痛，阵发性加剧温度变化、疲劳、发热可诱发出汗减少或无汗，体温调节困难皮肤典型血管角质瘤，暗红色点状皮疹常见于下腹、臀部、大腿及脐周肾脏早期出现蛋白尿，逐渐进展部分患者最终发展为终末期肾病心脏左心室肥厚、心律失常、心肌纤维化可导致心力衰竭和传导异