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脑苷脂贮积综合征(高歇氏病)多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.脑苷脂贮积综合征（高歇氏病）的定义及分类

脑苷脂贮积综合征，又称为高歇氏病，是一种罕见的遗传代谢性疾病。该疾病的主要特征是脑苷脂类物质在体内异常积累，导致神经系统的功能障碍。高歇氏病属于溶酶体贮积病的一种，是由于溶酶体中β-半乳糖苷酶缺乏所引起。这种酶的缺乏导致神经节苷脂类物质不能正常降解，从而在脑组织和其他组织中积累，引发一系列症状。

根据遗传学特征和临床表现，高歇氏病可分为多种亚型。最常见的亚型为I型，约占所有病例的90%以上。I型高歇氏病患者的β-半乳糖苷酶活性几乎完