2024+eta指南：甲状腺激素转运、代谢和作用遗传性疾病的诊断和管理.pptx

2024eta指南：甲状腺激素转运、代谢和作用遗传性疾病的诊断和管理

目录02转运相关遗传性疾病01概述与背景03代谢相关遗传性疾病04作用相关遗传性疾病05诊断方法指南06管理策略指南

概述与背景01

甲状腺激素遗传性疾病定义这类疾病由特定基因突变引起，影响甲状腺激素的合成、转运、代谢或受体功能，导致甲状腺激素作用障碍。基因突变导致的功能异常典型表现为血清游离T3、T4升高，但促甲状腺激素（TSH）水平正常或轻度异常，与常规甲状腺疾病不同。实验室特征患者可表现为甲状腺功能亢进、正常或减退，症状包括体重变化、情绪波动、皮肤干燥等，严重者可能出现智力发育迟缓。临床表现多样性010302多为常染