家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识培训.pptxVIP

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识培训

目录02筛查策略与方法01疾病概述03诊断标准与流程04治疗原则与方案05专家共识要点解析06培训实施与总结

疾病概述01

定义与病理生理机制胆固醇逆向转运受损除受体途径外，载脂蛋白B基因突变影响LDL颗粒与受体结合，PCSK9功能增益突变则加速受体降解，共同导致胆固醇逆向转运系统功能紊乱。受体功能障碍低密度脂蛋白受体基因突变占致病原因的75%以上，导致肝脏对LDL-C清除能力下降，未清除的胆固醇在血液中积累并沉积于血管壁、肌腱等组织。遗传性代谢异常家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的脂代谢异常疾病，主要由LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇代谢障碍，表现为血浆胆固醇水平显著升高。

杂合子型FH在普通人群中患病率约为1/200-1/250，纯合子型罕见（约1/16万-1/30万），但不同人种存在差异，南非荷兰裔人群发病率显著增高。全球患病率差异我国FH诊断率不足10%，预估患者超400万。临床常见LDLR基因突变类型与西方不同，以错义突变为主，大片段缺失较少见。中国人群特点单个等位基因突变即可致病，患者子女有50%遗传概率。约20-30%病例为新发突变，部分家系存在不完全外显现象，需结合基因检测确认携带状态。显性遗传特征未经治疗的杂合子患者男性50%在50岁前发生冠心病，纯合子患者多在20岁前出现严重动脉粥