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研究报告

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精氨酸血症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、精氨酸血症概述

1.精氨酸血症的定义和分类

精氨酸血症是一组由于精氨酸代谢途径中酶的遗传缺陷导致精氨酸代谢异常而引起的一组疾病。这些酶的缺陷可能导致精氨酸的蓄积或其代谢产物如氨的积累，进而对机体产生毒性作用。根据精氨酸代谢途径中受影响的酶和生化改变，精氨酸血症可以分为多种亚型，其中较为常见的有N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGLU）缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OCT）缺乏、精氨酸酶缺乏和精氨酸酶活性升高。据统计，全球范围内精氨酸血症的发病率约为1/1万，不同亚型的发病率存在差异。

以NAGLU缺乏型精氨酸血症为例，该疾病由于NAGLU基因突变导致酶活性降低或丧失，使得精氨酸转化为鸟氨酸的过程受阻，进而导致血液和尿液中精氨酸水平显著升高，严重时可达到正常值的10-20倍。该病的症状多在婴幼儿期出现，表现为生长发育迟缓、反复发作的神经系统症状和消化系统症状等。一个案例报道了一例2岁儿童，由于NAGLU基因突变导致精氨酸血症，表现为持续性的头痛、呕吐、昏睡，经检查发现其血液和尿液中的精氨酸水平远高于正常范围，通过基因诊断确诊为NAGLU缺乏型精氨酸血症。

精氨酸血症的分类中，OCT缺乏型也是一个重要的亚型。该疾病是由于OCT基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低，使得氨的清除受阻，导致氨在体