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研究报告

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囊性纤维病伴混合性病变多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、囊性纤维病概述

1.囊性纤维病的定义和流行病学

囊性纤维病（CysticFibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要影响肺部和消化系统。该疾病由位于第7号染色体上的CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变引起，导致CFTR蛋白功能异常，进而影响细胞膜的氯离子通道功能，导致粘液过度分泌和粘稠。这种粘稠的分泌物在肺部易引发感染和炎症，导致慢性呼吸道疾病；在胰腺，粘稠的分泌物会阻塞导管，影响消化