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肌无力综合征：从分子机制到临床诊疗的全面解读汇报人：一谙煤吕沂

LEMS：一种罕见的突触前膜自身免疫病Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的罕见自身免疫性疾病，核心特征为肢体近端肌无力、易疲劳，短暂用力后肌力增强，持续收缩后病态疲劳。致病抗体靶向P/Q型电压门控钙通道（VGCC）阻滞钙离子内流，乙酰胆碱释放减少50%以上患者伴发小细胞肺癌（SCLC）癌细胞表面表达功能性VGCCLEMS与重症肌无力（MG）靶点对比LEMS攻击突触前膜VGCC，MG攻击突触后膜AChR自主神经功能障碍口干、阳痿、便秘、瞳孔反射异常

正常神经肌肉传递的分子基础核心定义句神经肌肉接头（NMJ）的正常传递——运动神经元与骨骼肌纤维之间的突触结构，每一次肌肉收缩都依赖精密的信息传递链01电信号触发动作电位抵达→VGCC开放→Ca2?内流02递质释放Ca2?触发→突触小泡融合→ACh释放03信号转导ACh与AChR结合→离子通道开放→Na?内流04肌肉收缩产生EPP→激活钠通道→肌肉收缩关键蛋白与病变定位Agrin-LRP4-MuSK-Dok-7信号通路Rapsyn将AChR锚定于细胞骨架AChR锚定通路完整链路病变定位突触前膜VGCCLEMS病变部位恰在传递链的起点——突触前膜VGCC

VGCC抗体：切断信号链的罪魁祸首VGCC抗体