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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（Late-onsetOrnithineTranscarbamylaseDeficiency，晚发型OTCD）是X连锁隐性遗传的尿素循环障碍性罕见病，也是临床最常见的尿素循环缺陷疾病之一。该病区别于新生儿致命的早发型OTCD，发病隐匿、症状轻微且多样，可在婴幼儿、青少年甚至中老年阶段发病，极易漏诊、误诊，核心病理特征为机体鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）活性部分缺失，引发间歇性高氨血症。

一、病因与发病机制

本病致病基因为位于Xp21.1的OTC基因，负责编码尿素循环关键酶OTC，该酶主要在肝脏、肠道表达，功能是催化鸟氨酸与氨甲酰磷酸结合生成瓜氨酸，是机体清除血氨的核心步骤。

迟发型患者多携带OTC基因弱致病性错义突变，而非早发型的无义、移码致命突变，使肝脏保留10%–30%的残余酶活性，可维持基础状态下的氨代谢平衡，无持续性高氨血症。当机体遭遇应激刺激、高蛋白饮食、感染、劳累、手术、药物等诱因时，体内氨生成骤增，残余酶活性无法代偿，血氨急剧升高，诱发一系列临床症状。

遗传特征上，该病男性半合子、女性杂合子均可发病。女性因X染色体随机失活，酶活性表达差异极大，是迟发型病例的主要人群；男性迟发型多为轻微基因突变所致，预后相对优于早发型男性患者。

二、临床表现

迟发型OTCD无新生儿期危重表现，起病年龄跨度极大，从婴儿期