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遗传性肾钙质沉着症和肾结石的临床诊治进展

【摘要】肾钙质沉着症（NC）与肾结石是一组病因高度异质的肾脏及代谢疾病共

同具有的特征性影像学改变。NC以草酸钙和磷酸钙等晶体在肾实质内异常聚积

为特征，持续的晶体沉积可演变为Randall斑，形成肾结石。儿童此类疾病多源

于遗传性肾小管及代谢疾病。遗传性NC和肾结石缺乏特异性治疗方案，可引起

肾小管间质纤维化，其危害在临床上易被低估。本文系统综述了遗传性NC和肾

结石的形成病因、病理生理机制和诊治策略进展，以期实现早诊早治，改善患儿

长期预。

肾钙质沉着症（nephrocalcinosis，NC）表现为钙盐晶体在肾小管、集合

管或肾间质的弥漫性沉积［1］。肾结石表现为尿液中过饱和物质于集合系统内

形成的肉眼可见的固体结晶沉积物［2］。遗传性NC和肾结石多源于单基因变异

所致的遗传性肾小管和代谢疾病，其起病隐匿且表型高度异质，多见于儿童。传

统尿液生化与影像学评估往往滞后于疾病早期的病理生理演变，致使早期精准诊

疗受限，加之个体差异大及缺乏靶向药物，显著增加了慢性肾脏病（chronick

idneydisease，CKD）的进展风险，构成该领域亟待解决的临床挑战。本文对遗

传性NC和肾结石的临床诊疗前沿进展进行可供临床参考的系统综述。