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Turner综合征儿科诊疗共识解读

目录

02

诊断标准

01

概述

03

临床表现

04

治疗原则

05

长期管理

06

共识解读

概述

01

疾病定义与流行病学特征

染色体异常疾病

Turner综合征（TS）是由X染色体完全或部分缺失引起的先天性遗传病，仅影响女性，典型核型为45,X，约占活产女婴的1/2500。

诊断时机差异

约50%病例在新生儿期因淋巴水肿或颈蹼确诊，其余可能在儿童期（生长迟缓）或青春期（性发育延迟）才被发现。

表型异质性

临床表现差异显著，部分患者可能仅表现为轻度身材矮小或卵巢功能不全，而典型病例可合并先天性心脏病、淋巴水肿等。

病因与遗传机制

X染色体缺失机制

约5