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X连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识

目录02新生儿筛查原理01疾病概述03筛查方法与技术04诊断与确认流程05管理与干预策略06共识建议与实施

疾病概述01

X-ALD定义与病理机制分子病理特征病理检查可见脑白质区呈橡胶样硬化，血管周围炎性细胞浸润，肾上腺皮质细胞内有富含VLCFA-胆固醇酯的层状包涵体，这些是诊断的重要依据。代谢异常机制ALDP功能缺陷导致VLCFA在肾上腺皮质、脑白质和周围神经等组织中异常堆积，引发肾上腺皮质萎缩和中枢神经系统脱髓鞘病变，形成特征性的病理改变。基因缺陷疾病X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是由X染色体上ABCD1基因突变引起的遗传性代谢疾病