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基于Sanger测序研究耳聋易感基因GJB2携带者的患病风险

摘要

通过Sanger测序技术对非综合征性耳聋（NSHI）基因携带者进行耳聋易感基因GJB2测序，进一步明确基因测序技术在确定致病风险中的效果。选取深圳市南山妇幼保健院2020年-2021年间出生的139例新生儿血液样本，在提取到DNA后，用Sanger测序技术获得不同样本的GJB2DNA测序结果。对测序结果的分析发现，在139例新生儿的GJB2检测出8种突变位点。c.235delC杂合突变的有95例，其中新发现突变位点人数为41例，占43.16%（41/95）；c.

299_300delAT杂合突变有33例，其中新发现突