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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2026版）

一、总则

1.1疾病定义与症状前诊疗核心意义

脊髓性肌萎缩症（SMA）是因SMN1基因纯合缺失或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，核心病理为运动神经元进行性凋亡，引发肌肉无力、萎缩，严重者可出现呼吸、吞咽功能障碍，是婴幼儿致死致残的重要遗传性疾病之一。症状前SMA特指经新生儿筛查或家族基因确诊，存在明确SMN1致病突变，但尚未出现任何临床运动、呼吸、肌肉受累症状的患儿，是SMA干预的黄金窗口期。

2026版共识基于全球新生儿筛查大数据及长期随访研究证实，症状前启动疾病修正治疗（DMT）可最大程度保护运动神经元功能，几乎完全规避SMA典型临床症状，让患儿实现接近正常的生长发育与运动里程碑，显著优于症状启动治疗的临床结局，已成为全球SMA诊疗的核心标准方案。

1.2适用人群

本规范适用于0～3岁经基因确诊、无任何临床症状的SMA患儿，包含新生儿筛查阳性确诊患儿、高危家族产前筛查确诊无症状患儿，排除已出现肌肉无力、肌张力异常、运动发育落后等临床症状的SMA患儿。

1.3诊疗原则

遵循“早筛查、早确诊、早干预、分层治疗、全程随访”核心原则，基于SMN2拷贝数精准分层制定个体化治疗方案，兼顾药物疗效、安全性、患儿生长发育特点及家庭意愿，实现规范化、精准化、全程化诊疗管理。

二、症状前SMA筛查与确诊标准（2026更新）