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2026年新生儿疾病筛查试题(含答案)

一、单项选择题（每题2分，共20题，共40分）

1.根据《新生儿疾病筛查管理办法》，全国规定的基本筛查病种是（）

A.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症

C.先天性甲状腺功能减低症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍

答案A

2.新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的理想时间是出生后（）

A.24小时内

B.24～48小时

C.72小时后并充分哺乳

D.出生后7天以后

答案C

3.足跟采血的适宜部位是（）

A.足跟正中

B.足跟内侧或外侧缘

C.足弓

D.大拇趾

答案B

4.新生儿疾病筛查血斑直径要求至少为（）

A.3mm

B.5mm

C.8mm

D.10mm

答案C

5.苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.21-羟化酶

答案B

6.苯丙酮尿症初筛的主要检测指标是（）

A.血苯丙氨酸

B.血酪氨酸

C.促甲状腺激素

D.17-羟孕酮

答案A

7.先天性甲状腺功能减低症初筛的主要指标是（）

A.TSH

B.T3

C.T4

D.TRH

答案A

8.先天性肾上腺皮质增生症最常用的筛查指标是