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2026学年医学遗传学期末考试试题

考试时长：120分钟满分：100分

适用专业：临床医学、护理学、医学检验技术本科

注意事项：

1.答题前，考生务必将姓名、班级、学号填写在答题卡指定位置；

2.所有答案均需书写在答题卡上，试卷空白处作答无效；

3.考试结束后，试卷与答题卡一并上交。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.遗传病

2.移码突变

3.遗传漂变

4.嵌合体

5.多基因遗传阈值效应

二、单项选择题（每题1分，共20分）

1.下列关于遗传病与先天性疾病、家族性疾病关系的说法，正确的是（）

A.先天性疾病均为遗传病B.家族性疾病一定是遗传病

C.遗传病多具有家族聚集倾向D.遗传病均在出生时发病

2.人类结构基因中，不能转录为mRNA、不编码氨基酸的序列是（）

A.外显子B.内含子C.启动子D.终止密码子

3.镰刀型细胞贫血症的发病机制是（）

A.碱基替换导致错义突变B.碱基插入导致移码突变

C.基因缺失导致无义突变D.染色体片段缺失

4.下列属于常染色体显性遗传病的是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病A

5.常染色体隐性遗传病的典型系谱特点是（）

A.代代相传B.近亲婚配发病率显著升高

C.男性患者多于女性D.女性患者多于男