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2026年医学遗传学基因检测技术专家笔试题目

一、单选题（每题2分，共20题）

1.下列哪种基因检测技术属于高通量测序技术的一种？

A.Sanger测序

B.数字PCR

C.液态活检

D.基因芯片

2.中国人群中常见的遗传病之一是α-1抗胰蛋白酶缺乏症，其遗传方式属于？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

3.以下哪种分子标记技术常用于遗传病连锁分析？

A.SNV（单核苷酸变异）

B.STR（短串联重复序列）

C.MLST（多序列位点分型）

D.CRISPR（簇状规律间隔短回文重复序列）

4.基因检测在肿瘤个体化治疗中的应用，主要依据是？

A.染色体数目异常

B.基因表达谱差异

C.病毒感染标志物

D.细胞形态学特征

5.中国遗传学会推荐的高通量测序报告规范中，对变异解读的优先级排序为？

A.致病性→意义未明→良性

B.良性→意义未明→致病性

C.意义未明→良性→致病性

D.致病性→良性→意义未明

6.基因检测中，假阳性通常由哪种原因导致？

A.测序深度不足

B.样本污染

C.软件算法偏差

D.重复测序次数过多

7.中国人群中遗传性耳聋最常见的基因型是？

A.GJB2基因突变

B.SLC26A4基因突变

C.MT-RNR