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遗传性心血管疾病基因检测指南

一、遗传性心血管疾病概述

遗传性心血管疾病是由单个或多个致病基因变异引发、具有家族聚集性的心血管系统疾病，目前已明确的亚型超过100种，总体人群患病率约为1%~2%，是青壮年心源性猝死的首要病因。数据显示，40岁以下心源性猝死患者中，30%~50%的死因与遗传性心血管疾病相关；有明确家族史的人群患病风险是普通人群的10~30倍。

该类疾病具有显著的遗传异质性与表型异质性：同一基因的不同变异位点可导致不同临床表型，同一临床表型也可由多个不同基因变异引发。部分亚型外显率存在年龄依赖性，例如肥厚型心肌病20岁前外显率仅约30%，40岁后外显率可升至90%以上，导致很多携