NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.v1）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2026.v1）

目录

02

诊断标准

01

指南概述

03

风险评估

04

治疗策略

05

随访管理

06

指南实施

指南概述

01

疾病定义与分类

分子遗传学标志

JAK2V617F、CALR和MPL基因突变是MPN的核心驱动突变，约90%的真性红细胞增多症(PV)和50-60%的原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者携带JAK2V617F突变。

疾病进展风险

MPN具有向急性白血病转化的潜在风险，其中原发性骨髓纤维化(PMF)的转化率最高(约10-20%)，且伴随ASXL1、SRSF2等高危基因突变时风险显著增加。

克隆性髓系增殖疾病

骨髓增生性肿瘤(MPN)是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，其特征为骨髓中粒系、红系或巨核系一系或多系细胞异常增殖，外周血表现为白细胞、红细胞或血小板计数显著增高。

03

02

01

新版指南将三阴性(JAK2/CALR/MPL阴性)MPN单独分类，强调二代测序(NGS)在识别BCR::ABL1样融合基因和表观遗传学突变(如TET2、ASXL1)中的必要性。

分子分层细化

整合JAK2V617F突变等位基因负荷和炎症标志物(IL-6)构建新型评分系统，对门静脉血栓等特殊部位血栓预测效能提升30%。

血栓风险评估模型更新

针对不同分子亚型推荐差异化方案，如JAK抑制剂联合去甲基化药物用于伴