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周期性发热综合征诊疗专家共识（2025版）

前言与流行病学概述

周期性发热综合征是一组以反复发作的发热和全身炎症反应为特征的异质性疾病，其发作间期患者通常无明显症状且健康状况基本恢复正常。随着免疫学和分子遗传学技术的飞速发展，尤其是全外显子测序技术在临床的普及应用，人们对这类疾病的认识已从早期的临床症状描述深入到了基因突变及固有免疫信号通路异常的层面。本共识旨在汇总国内外最新研究成果，结合临床实践经验，为规范化诊断与治疗提供依据。

PFS在人群中的确切发病率尚不完全清楚，但不同亚型差异显著。其中，家族性地中海热（FMF）在特定地域（如地中海沿岸）发病率较高，而肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）、冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）等则相对罕见。值得注意的是，儿童群体中周期性发热-口疮性口腔炎-咽炎-腺炎（PFAPA）综合征是最常见的周期性发热原因，属于非遗传性或复杂遗传性疾病。由于PFS临床表现缺乏特异性，常被误诊为感染、自身免疫性疾病或恶性肿瘤，导致患者长期接受不必要的抗生素治疗或遭受脏器损害风险，因此早期识别与精准干预至关重要。

病理生理学机制与分类

PFS的核心病理生理机制在于固有免疫系统的异常激活。这类疾病通常被称为自身炎症性疾病（AIDs），其主要特征是由于基因突变导致免疫传感器或信号转导蛋白功能异常，进而引起炎症小体（Inflammasome）的过度组装和活化