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Leber先天黑矇诊疗专家共识

目录

02

诊断方法与标准

01

疾病基础概述

03

治疗策略共识

04

专家共识要点

05

临床实施管理

06

研究展望

疾病基础概述

01

定义与分类标准

诊断标准

需结合熄灭型ERG（视网膜电图）、眼底特征（视盘苍白/脉络膜萎缩）及基因检测（CEP290等突变），需与Senior-Loken综合征等肾-眼疾病鉴别。

病理分型

根据发病年龄分为婴儿型（出生即失明，伴眼球凹陷和钟摆样震颤）和少年型（5-6岁视力下降，30岁左右失明），两型均可出现椒盐样眼底改变及神经精神症状。

临床定义

Leber先天性黑朦是由TheodorLeber于1869年首次报道的遗传性视网膜病变，表现为婴幼儿期严重视力障碍，典型症状包括畏光、视力进行性下降，部分病例伴癫痫或嗅觉减退。

遗传模式

发病率数据

主要为常染色体隐性遗传（父母近亲婚配多见），LCA13型等少数亚型呈显性遗传，致病基因涉及CEP290、RPGRIP1等视觉光转导相关基因。

占遗传性视网膜病变的5%以上，是儿童先天性盲的主要病因（10%-20%），不同基因亚型存在地域分布差异。

流行病学特征

性别差异

无明显性别倾向，但伴发症状如智力低下、癫痫等在部分亚型中表现不一。

自然病程

婴儿型进展更快，可发展为白化病样眼底；少年型视力衰退可持续数十年，约20%病例眼底始终正常。

遗传机制解析

分子通路

突变