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儿童遗传代谢病营养治疗共识（2025版）

第一章：引言

儿童遗传代谢病是一类由基因缺陷导致体内生化反应异常，从而引发代谢紊乱的疾病。随着新生儿筛查技术的普及和诊断水平的提升，越来越多的患儿在早期得以确诊。对于这类疾病，药物治疗往往有限，而科学、个体化、持续的营养治疗已成为绝大多数遗传代谢病管理的基石，其核心目标是纠正代谢失衡、减少毒性代谢产物蓄积、提供生长发育所需营养，并预防或减轻神经系统及其他器官的长期损害。本共识旨在基于最新的循证医学证据和临床实践，系统阐述儿童遗传代谢病营养治疗的原则、策略与实施细节，为临床医师、营养师及家庭照护者提供全面、可操作的指导。

第二章：营养治疗的核心原则

2.1个体化原则

遗传代谢病种类繁多，病理机制各异，即使同一疾病也存在个体差异。营养治疗方案必须基于精确的疾病诊断、基因型、年龄、生长发育阶段、营养状况、代谢控制水平及并发症情况，进行“一人一策”的精准设计。定期评估和动态调整是确保方案有效性与安全性的关键。

2.2限制与补充相结合原则

针对特定代谢通路的阻断，核心策略是限制前体物质的摄入，以减少毒性代谢产物的生成。例如，在苯丙酮尿症中限制苯丙氨酸摄入，在甲基丙二酸血症中限制蛋白质/异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸摄入。同时，必须精准补充因代谢阻断而缺乏的必需营养素、维生素、微量元素及特殊医学用途配方，以维持正常的生理功能与生长发育，避免因过度