家族性高胆固醇血症诊疗指南2024.docxVIP

家族性高胆固醇血症诊疗指南2024

一、筛查与诊断

1.1高危人群筛查路径

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，分为杂合子型（HeFH）和纯合子型（HoFH）两大类，2024年流行病学数据显示，全球HeFH患病率为1/250~1/300，HoFH患病率为1/16万~1/32万，我国HeFH估算患者人数超500万，诊断率不足5%，HoFH患者估算超3000例，诊断率不足10%，早筛是改善预后的核心前提。

优先筛查人群包括：①年龄55岁男性、60岁女性出现动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD，含急性冠脉综合征、缺血性卒中、外周动脉闭塞等）；②成人血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.9mmol/L（190mg/dl），儿童≥3.4mmol/L（130mg/dl）且无继发性因素；③一级亲属（父母、子女、同父母兄弟姐妹）中有FH确诊者或早发ASCVD病史；④皮肤/肌腱出现黄色瘤，或角膜弓（年龄45岁者）。

筛查流程：第一步完成血脂四项检测（总胆固醇、LDL-C、高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯），排除甲状腺功能减退、肾病综合征、梗阻性黄疸、长期服用糖皮质激素/免疫抑制剂等继发性高胆固醇血症因素；第二步对LDL-C符合阈值者采用荷兰脂质临床网络（DLCN）评分系统评估，评分≥6分可临床确诊FH，3~5分为可疑FH，3分可排除；第三步对可疑及确诊患者推荐基因检测，