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淀粉样变性诊疗指南

一、疾病概述

淀粉样变性是一类由错误折叠的蛋白质聚集成不溶性纤维，沉积于全身多个组织器官间质中，进而导致器官结构破坏、功能障碍的异质性疾病。淀粉样纤维的核心结构为反向平行的β-折叠构象，经刚果红染色后在偏振光显微镜下呈现特征性的苹果绿双折射，此为诊断的金标准病理特征。

目前已明确可形成淀粉样沉积的前体蛋白共38种，不同前体蛋白导致的疾病亚型在流行病学、临床表现、治疗方案及预后方面存在显著差异。我国2018-2022年多中心流行病学调查数据显示，我国淀粉样变性年发病率为0.89/10万，其中免疫球蛋白轻链型（AL型）占所有病例的68.3%，转甲状腺素蛋白型（ATTR型）占21