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自身免疫性多内分泌腺病诊疗指南

一、疾病概述

自身免疫性多内分泌腺病（AutoimmunePolyendocrineSyndrome，APS）是指个体同时或先后出现2种及以上自身免疫性内分泌腺功能异常，可伴发其他非内分泌系统自身免疫性疾病的一组临床综合征。该病本质是自身免疫耐受机制破坏，机体产生针对内分泌腺组织的特异性抗体与自身反应性T细胞，导致靶器官进行性损伤、功能减退。

根据临床特征与遗传背景，APS分为3种经典亚型：

1.APS-1型：又称自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED），为常染色体隐性遗传，由AIRE基因（自身免疫调节基因）功能缺失突变所致，全球患病率约为1/10万~1/20万，芬兰、萨丁尼亚等地区因奠基者效应患病率可达1/2.5万。该病通常在儿童期起病，经典三联征为慢性皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退症、原发性肾上腺皮质功能减退症，90%以上患者在30岁前可出现至少2种三联征表现，可伴发慢性活动性肝炎、吸收不良综合征、斑秃、甲状腺疾病等。

2.APS-2型：又称施密特综合征，为最常见的APS亚型，占所有APS病例的90%以上，人群患病率约为1/2万~1/1万，呈常染色体显性遗传伴不完全外显，遗传易感位点主要位于HLA-DR3/DR4区域，女性患病率是男性的3~4倍，多在成年期（20~40岁）起病。核心组合为原发性肾上腺皮质功