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血管性血友病诊疗专家共识（2025版）

血管性血友病是一种由于血管性血友病因子数量减少或功能缺陷导致的常染色体遗传性出血性疾病。其临床表现多样，从无症状到严重出血不等，诊断依赖于详尽的病史询问、体格检查以及针对性的实验室检测。本共识旨在基于现有证据与临床实践，为血管性血友病的规范化诊疗提供系统性指导，涵盖诊断、分型、治疗、特殊人群管理及长期随访等多个维度。

一、诊断与分型

1.临床表现与病史评估

血管性血友病的出血表现具有异质性，且常与血小板功能缺陷性疾病相似。典型出血症状包括皮肤黏膜出血，如反复鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑；女性患者常表现为月经过多；外伤后或手术后出血时间延长也是常见表现。关节和深部组织肌肉自发性出血相对少见，多见于严重类型。详细的个人及家族出血史采集至关重要，建议使用标准化的出血评估工具进行量化评估，以提高病史采集的客观性和全面性。对于任何有可疑出血史、特别是家族史阳性的个体，均应考虑进行血管性血友病的筛查。

2.实验室诊断路径

诊断流程通常从筛查试验开始，进而进行确诊与分型试验。

初步筛查试验：包括全血细胞计数（以排除血小板减少）、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间。血管性血友病患者APTT可能延长或正常。出血时间测定由于重复性差，已不作为常规推荐。

确诊与分型核心试验：

血管性血友病因子抗原：定量测定血浆中VWF蛋白的含量。

VWF瑞斯托霉素辅因子活性：检测