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2026年产前筛查和产前诊断题库(带答案)

一、单项选择题（每题仅有一个最佳答案）

1.孕妇，28岁，孕12周，血清学筛查提示21-三体综合征风险值为1/270。下一步最合适的处理是：

A.直接行羊膜腔穿刺术

B.建议行无创产前检测

C.建议行绒毛膜穿刺术

D.告知孕妇其胎儿为21-三体综合征患儿

答案：B

解析：血清学筛查结果为高风险（通常切割值在1/270-1/380之间），应首先进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺或绒毛穿刺）以确诊。但无创产前检测作为一项高精度的筛查技术，可作为高风险筛查结果与介入性诊断之间的重要桥梁，尤其适用于拒绝或恐惧介入性操作的孕妇，需充分知情告知其筛查性质。

2.下列哪项是诊断胎儿染色体异常的金标准？

A.超声测量胎儿颈项透明层厚度

B.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

C.羊水细胞染色体核型分析

D.母血清学筛查（AFP,hCG,uE3等）

答案：C

解析：羊水细胞或绒毛细胞染色体核型分析能够直观地分析胎儿的染色体数目和结构，是诊断染色体异常（如唐氏综合征）的金标准。其他选项均为筛查方法。

3.孕妇，35岁，孕18周，超声提示胎儿双侧肾盂分离（APD）约6mm。最合适的处理是：

A.立即终止妊娠

B.建议羊膜腔穿刺行染色体核型分析

C.定期超声随访观察

D.行胎儿肾脏MRI检查

答案：C

解析：孕中期胎儿肾盂分离（APD）7mm