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神经遗传病基因诊疗共识2024

1背景与适用范围

本共识由中华医学会神经病学分会神经遗传学组联合中国遗传学会医学遗传学分会，基于2022-2024年国内外神经遗传病基因诊疗领域研究进展，组织多中心专家修订制定，适用于各级医疗机构神经内科、儿科、妇产科、遗传咨询门诊等开展神经遗传病基因诊疗工作。根据OMIM数据库2024年更新数据，目前累计报道累及中枢及周围神经系统的遗传病已达2157种，其中单基因病1892种，染色体病128种，线粒体病137种，整体人群患病率约为0.92%，即每108人中就有1名神经遗传病患者；儿童神经系统疾病中，遗传因素占病因的51%-68%，成人散发性神经遗传病的临床误