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解析褪黑素通路候选基因与青少年特发性脊柱侧凸的内在联系

一、引言

1.1研究背景

青少年特发性脊柱侧凸（AdolescentIdiopathicScoliosis，AIS）是一种常见于青少年时期的复杂三维脊柱畸形疾病，其发病原因至今尚未完全明确。据统计，全球范围内AIS的发病率约为2-3%，在我国，脊柱侧凸患者超过300万人，且每年新增病例达30万，其中半数以上为青少年，已然成为继肥胖症、近视之后，威胁我国儿童青少年健康的“第三大杀手”。AIS常累及10-16岁的青春期人群，尤其是女孩。

AIS不仅会导致患者脊柱弯曲、肩部不对称、身高降低等外观问题，严重时还会对呼吸、循环等生命体征造成影响。脊柱的畸形可能使胸廓变形，限制肺部的正常扩张，导致肺功能障碍，表现为呼吸困难、肺活量降低等；同时，还可能引发心脏功能障碍，影响心血管系统的正常运行。这些生理上的异常不仅降低了患者的生活质量，还可能对其心理健康产生负面影响，使患者产生自卑、焦虑等情绪。

目前，AIS的发病机制研究已成为医学界的热点，但仍存在诸多未解之谜。随着分子生物学和遗传学研究的深入，人们逐渐关注到遗传因素和神经元信号传导机制在AIS发病中的作用。其中，褪黑素作为一种由松果体分泌的激素，因其具有调节生物节律、参与骨骼发育和骨代谢等重要功能，近年来被认为与AIS的发生密切相关。已