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儿童皮肌炎诊疗临床指南（2026版）

前言

儿童皮肌炎是一种以皮肤红斑和横纹肌非化脓性炎症为主要特征的自身免疫性疾病，属于特发性炎性肌病（IIM）的范畴。作为儿童期最常见的炎性肌病，JDM不仅影响皮肤和肌肉，还可累及肺、胃肠道、关节、心脏等多个系统，若不及时规范诊治，可能导致钙质沉着、肌肉萎缩、生长发育迟缓甚至危及生命。随着免疫学、遗传学及影像学技术的进步，对JDM发病机制、临床表型及治疗靶点的认识不断深入。本指南基于循证医学证据及专家共识，旨在为临床医生提供关于儿童皮肌炎的规范化诊疗策略，以期改善患儿预后，提高生活质量。

一、流行病学与发病机制

流行病学数据显示，JDM的发病率存在地域差异，全球范围约为每年每百万儿童2至4例，好发于4至6岁及青春期早期，女性患儿略多于男性，男女比例约为1:1.5至1:2.2。尽管JDM的确切病因尚未完全阐明，但目前普遍认为其是在遗传易感性的背景下，由环境因素（如感染、紫外线照射、药物等）触发的自身免疫反应。

遗传因素在JDM发病中起重要作用，全基因组关联研究（GWAS）已发现HLA-DRB1*03、HLA-DQA1*0501等等位基因与JDM易感性相关。此外，非HLA基因如STAT4、PTPN22、TNF-α启动子区域的多态性也被证实与疾病活动度及并发症风险相关。环境感染因素，特别是柯萨奇B病毒、细小病毒B19、EB病毒等，被认为是触发免疫反应的