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PTEN和p53基因改变：解锁视网膜母细胞瘤发病与诊疗密码

一、引言

1.1视网膜母细胞瘤概述

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）是一种起源于视网膜原始神经上皮细胞的恶性肿瘤，是儿童时期最常见的眼内恶性肿瘤。流行病学数据显示，其发病率约为1:1800至1:21000，多数患者在3岁以前发病，双眼发病者约占30%，单眼发病更为常见。虽然其发病率相对较低，但因其好发于儿童这一特殊群体，对患儿的视力和生命健康均构成严重威胁。一旦发病，若未能及时诊断和治疗，随着肿瘤的生长，会导致视力下降、视野缺损、眼球突出等症状，甚至肿瘤还可能向眼外扩展至眼睑、眶内及视神经颅内，也可经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处，严重危及生命。部分患儿即使经过治疗，也可能面临视力丧失、眼部外观改变等问题，对其未来的生活质量和心理健康产生深远影响。

1.2PTEN和p53基因研究背景

PTEN基因，即磷酸酶及张力蛋白同源基因，是1997年被首次报道的具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因，也是继p53基因后另一个与肿瘤发生关系密切的基因。PTEN主要通过负调控PI3K/Akt通路，参与细胞的生长、凋亡、黏附、迁移、浸润等过程。在众多肿瘤中，PTEN基因的突变或缺失较为常见，如卵巢癌中PTEN的缺失率很高，且与肿瘤的分化程度和预后密切相关，缺失PTEN的