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复发性多软骨炎诊疗专家共识

一、概述

复发性多软骨炎（RelapsingPolychondritis，RP）是一种罕见的、反复发作的、多系统受累的自身免疫性疾病，以全身透明软骨和富含黏蛋白的组织进行性炎症破坏为核心病理特征。该病年发病率约为0.71/100万人，可发生于任何年龄，发病高峰为40~60岁，无明显性别差异，白种人发病率略高于黄种人。约30%的RP患者合并其他自身免疫性疾病，最常见的包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性血管炎、骨髓增殖性疾病等，合并疾病会显著增加诊断难度和不良预后风险。

RP的病因及发病机制尚未完全明确，目前认为是遗传易感背景下，环境因素触发的自身免疫反应介导软骨损伤：①遗传因素：HLA-DR4基因型与RP易感性显著相关，相对风险度为2.5，HLA-DR6、HLA-DR10也被报道与特定亚型相关；②免疫机制：患者体内可检测到抗Ⅱ型胶原抗体、抗IX型胶原抗体、抗Matrilin-1抗体等软骨特异性自身抗体，同时CD4+T细胞、Th17细胞活化，肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）、IL-6、IL-17等促炎因子大量释放，共同介导软骨基质降解和软骨细胞凋亡；③环境触发因素：感染（如结核分枝杆菌、肺炎衣原体、EB病毒感染）、外伤、手术、疫苗接种、某些药物（如异维A酸、他汀类药物）可能成为发病诱因。

RP的自然病程具有高