中国FH早期筛查与管理共识.pptxVIP

2026纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点解读精准筛查，科学管理

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景早期筛查策略诊断标准与方法

目录第四章第五章第六章治疗策略管理实践实践建议与展望

疾病概述与背景1.

早期筛查窗口：婴幼儿期LDL-C≥13mmol/L即达诊断标准，比成人标准(≥4.9mmol/L)严格2.6倍，体现疾病严重性。特征性临床表现：肌腱黄色瘤+角膜弓组合特异性达92%，但角膜弓在10岁前检出率不足30%。基因检测必要性：LDLR基因双突变确诊金标准，可鉴别纯合型（致死率100%）与复合杂合型（残余活性5-20%）。动脉粥样硬化监测：儿童患者颈动脉IMT≥0.5mm提示需立即启动LDL血浆置换。家族筛查价值：先证者确诊后一级亲属检出率高达50%，符合常染色体显性遗传规律。筛查指标临界值适用人群检测方法LDL-C水平≥13mmol/L婴幼儿（出生后）静脉血生化检测肌腱黄色瘤肉眼可见儿童（≥2岁）体格检查角膜弓角膜边缘灰白环青少年（≥10岁）裂隙灯检查LDLR基因突变双等位基因致病突变有家族史人群全外显子测序颈动脉内膜中层厚度≥0.5mm未治疗成年患者超声检查定义与流行病学特征

90%病例由LDLR基因双等位基因突变引起，导致肝细胞表面低密度脂蛋白受体功能缺陷，无法正常清除LDL-C。LDLR基因突变突变使肝脏对LDL-C的摄取和分解能力大幅下降，血液中