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原位杂交技术临床应用专家共识（2025版）

第一章引言

原位杂交技术自问世以来，凭借其能够在组织、细胞乃至染色体水平上对特定核酸序列进行精确定位和定量的独特优势，已成为现代分子病理诊断、基础医学研究和临床转化应用中不可或缺的关键技术。随着分子生物学、探针化学、信号放大系统以及自动化设备的持续革新，该技术的灵敏度、特异性和可重复性得到了显著提升，应用范围也从传统的病毒检测、基因定位，迅速扩展到肿瘤分子分型、遗传性疾病诊断、感染病原体鉴定及治疗反应预测等多个临床核心领域。然而，技术的快速发展也带来了新的挑战，包括探针设计与标记的标准化、实验流程的优化、结果判读的规范化以及临床报告解读的复杂性等。