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儿童先天性肾上腺皮质增生症诊疗共识（2025版）

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷，导致皮质醇合成不足，并继发下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈性激活，促肾上腺皮质激素分泌增多，导致肾上腺皮质增生。该病临床表现多样，从危及生命的盐皮质激素缺乏危象，到雄激素过多的体征，如女性男性化、生长加速和骨龄超前，直至无明显症状的晚发型。其诊断与治疗涉及儿科内分泌、遗传咨询、心理支持等多学科协作，管理目标是纠正激素缺乏、抑制雄激素过量、促进正常的生长发育，并保障成年期的生育健康与生活质量。本共识旨在基于现有循证医学证据，结合临床实践经验，为临床医生提供一套系统、规范、可操作的诊疗与管理方案。

一、病因与发病机制

肾上腺皮质激素的合成依赖于一系列酶促反应。先天性肾上腺皮质增生症最常见的病因是21-羟化酶缺陷，约占所有病例的90%-95%。其次是11β-羟化酶缺陷，约占5%-8%。其他罕见类型包括3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷等。

当特定酶（如21-羟化酶）活性部分或完全丧失时，其前体物质（如17-羟孕酮）堆积，并转向雄激素合成途径，导致雄烯二酮和睾酮等雄激素水平异常升高。同时，皮质醇合成通路受阻，其分泌不足通过负反馈机制刺激垂体分泌更多的促肾上腺皮质激素，促使肾上腺皮质代偿性增生，试图克服酶缺陷，但这一过程反