儿童短肠综合征诊治现状.docxVIP

儿童短肠综合征诊治现状

儿童短肠综合征（PediatricShortBowelSyndrome，PSBS）是儿童肠衰竭的首要病因，2023年被纳入我国第二批罕见病目录，近年国内发病率呈逐年上升趋势。该病多因新生儿期大段小肠切除、先天性肠道发育畸形等因素，导致小肠有效吸收面积大幅缩减，无法维持机体营养、水电解质稳态，患儿需依赖肠外营养（PN）支持超过42天，核心临床表现为顽固性腹泻、反复水电解质紊乱、营养素缺乏及生长发育迟缓，重症患儿可出现神经系统发育异常、多器官并发症，严重威胁生存质量与远期预后。随着营养支持技术、靶向药物、外科重建技术的迭代及多学科诊疗模式的普及，PSBS患儿整体存活率已提升至90%左右，诊疗体系逐步规范化、精细化。

一、病因与发病特点

PSBS的病因具有显著年龄特异性，新生儿及婴幼儿期以先天性疾病与新生儿急腹症为主，是区别于成人短肠综合征的核心特征。首要致病因素为坏死性小肠结肠炎，多见于早产儿，肠道缺血坏死需大面积肠切除；其次为先天性肠道畸形，包括腹裂畸形、中肠扭转、小肠闭锁、肠狭窄、神经节细胞缺乏症等，先天肠道发育缺损直接导致有效肠管长度不足。年长患儿多因肠道外伤、严重感染、反复肠梗阻二次手术等后天因素发病。

肠道代偿能力是决定患儿预后的关键，剩余肠管长度、是否保留回盲瓣、发病年龄、肠道解剖结构完整性直接影响代偿效果。儿童肠道具备独特的可塑性，术后可通