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小儿胆道闭锁诊疗指南（2026版）

引言

小儿胆道闭锁是一种以肝内外胆管进行性炎症和纤维化为特征的严重新生儿肝胆疾病，最终导致胆道完全闭塞、胆汁淤积、肝纤维化及肝硬化。该病是婴幼儿期肝移植的最主要病因。早期诊断与及时干预是改善预后的关键。本指南旨在基于现有最佳证据，整合国内外最新研究成果与临床实践，为小儿胆道闭锁的规范化诊疗提供系统性指导，以期提高早期诊断率、优化手术时机与方案、改善长期生存质量。

一、疾病概述与流行病学

胆道闭锁的病因尚未完全阐明，目前认为可能与病毒感染（如巨细胞病毒、轮状病毒）、免疫介导的炎症反应、遗传易感性及围产期血管事件等多因素相互作用有关。其病理核心是胆管上皮细胞损伤后，发生进行性、破坏性的炎症反应，最终被纤维结缔组织取代，胆管腔闭塞。该过程不仅局限于肝外胆管，常迅速累及肝内胆管系统。

流行病学数据显示，胆道闭锁的发病率存在地域差异，亚洲地区相对较高，约为1/5,000至1/10,000活产儿，女性略多于男性。绝大多数为孤立性发病，少数可伴有其他畸形（如多脾综合征、内脏反位、心脏畸形等），称为综合征型胆道闭锁。

二、临床表现与早期识别

典型的临床表现为进行性加重的梗阻性黄疸、陶土色大便及浓茶色尿。然而，在疾病早期，症状可能不典型，易与生理性黄疸、母乳性黄疸等混淆。因此，建立高危新生儿筛查与预警意识至关重要。

1.黄疸特点：生理性黄疸多在生后2周内消退。