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罕见病用药临床应用指南（2026版）

第一章罕见病的定义与用药特殊性

罕见病，又称孤儿病，通常指发病率极低、患病人数稀少的疾病。各国对罕见病的定义标准不尽相同，例如，美国将患病人数低于20万的疾病定义为罕见病；欧盟的标准是患病率低于万分之五；我国在《第一批罕见病目录》中，则主要依据疾病流行病学数据、疾病严重程度、诊疗需求等因素进行综合界定。尽管定义各异，但罕见病普遍具有诊断困难、治疗手段有限、药物研发成本高昂、患者负担沉重等共同特点。在用药方面，罕见病药物，即“孤儿药”，其临床应用具有显著的特殊性。首先，由于患者群体小，开展大规模随机对照临床试验极为困难，导致许多孤儿药的疗效和安全性证据等级