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胚胎植入前遗传学检测临床指南（2025版）

胚胎植入前遗传学检测作为辅助生殖技术领域的关键环节，其核心目标在于通过对配子或早期胚胎进行遗传学分析，筛选出无特定遗传学异常的胚胎进行移植，旨在降低子代罹患遗传性疾病的风险，提高临床妊娠成功率，并减少因遗传异常导致的早期妊娠丢失。本指南旨在为临床医师、胚胎学家及遗传咨询师提供一套基于当前最佳证据、具备可操作性的实践框架，以规范该技术的临床应用，保障医疗质量与安全，并充分尊重患者的自主选择权与知情同意权。

一、技术概述与临床适应症

胚胎植入前遗传学检测并非一项单一的检测技术，而是根据检测目的的不同，主要分为三大类：胚胎植入前遗传学检测-非整倍体（PGT-A）、胚胎植入前遗传学检测-单基因病（PGT-M）以及胚胎植入前遗传学检测-染色体结构重排（PGT-SR）。明确区分其适应症是实施该技术的前提。

PGT-A主要适用于女方高龄（通常指年龄≥35岁）、反复种植失败（定义为移植不少于3次优质胚胎或累计移植不少于10个可移植胚胎未能获得临床妊娠）、反复自然流产（通常指≥2次）、以及严重的男性因素不育等可能增加胚胎染色体非整倍体风险的情况。其目的是通过筛选染色体数目正常的胚胎进行移植，以期提高着床率与持续妊娠率，降低流产风险。

PGT-M适用于夫妇双方或一方为已知单基因遗传病的致病突变携带者，且该疾病具有明确的基因型-表型关联，子代有较高的患病风险