阿拉杰里综合征诊疗指南（2025版）.pptx

阿拉杰里综合征诊疗指南（2025版）精准诊疗，守护健康

目录第一章第二章第三章疾病概述临床表现诊断标准

目录第四章第五章第六章鉴别诊断综合治疗管理预后与随访

疾病概述1.

定义与遗传模式多系统显性遗传病：阿拉杰里综合征是一种累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛等多系统的常染色体显性遗传病，由JAG1或NOTCH2基因突变导致Notch信号通路异常引发，典型表现为肝内胆管发育不全伴慢性胆汁淤积。命名与历史：1969年由Alagille首次报道，曾用名动脉-肝脏发育不良综合征，现统一称为阿拉杰里综合征（Alagillesyndrome,ALGS），OMIM编号118450。遗传特征：约40%病例为家族遗