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未分化结缔组织病诊疗共识

一、定义与流行病学

未分化结缔组织病（undifferentiatedconnectivetissuedisease，UCTD）是指具有至少1种结缔组织病（CTD）相关的临床症状和1项以上血清学自身免疫异常，但不符合任何已确定的CTD（如系统性红斑狼疮SLE、类风湿关节炎RA、干燥综合征pSS、系统性硬化症SSc、多发性肌炎/皮肌炎PM/DM、抗磷脂综合征APS等）分类标准的一类异质性疾病。

全球范围内UCTD的患病率约为（2~10）/10万，年发病率为（0.2~1.2）/10万，其中女性占比80%~90%，发病年龄集中在18~50岁。约30%~40%的UCTD患者会在5~10年内进展为特定CTD，其中前2年进展风险最高，年进展率约4%~6%，10年未进展者后续进展率降至1%/年以下。我国横断面研究数据显示，UCTD在风湿免疫科初诊CTD患者中占比达15%~25%，是临床最常见的CTD谱系疾病之一。

二、病因与发病机制

UCTD的病因与发病机制尚未完全阐明，目前认为是遗传、环境、免疫异常共同作用的结果：

1.遗传因素：一级亲属有CTD病史者UCTD发病风险升高2.3~3.5倍，HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02等位基因与UCTD易感性相关，携带该基因型患者进展为SLE的风险较非携带者高4.2倍。

2.环境因素：长期紫外线暴露（每日暴露