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乳糖不耐受诊疗专家共识2024

一、定义与流行病学

乳糖不耐受（LactoseIntolerance,LI）是由于小肠黏膜乳糖酶缺乏或活性降低，导致乳糖消化吸收障碍，摄入乳糖后出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣音亢进等一系列临床症状的综合征。根据病因可分为4类：1.先天性乳糖酶缺乏（CongenitalLactaseDeficiency,CLD）：常染色体隐性遗传病，极罕见，出生即出现乳糖酶活性完全缺失；2.发育性乳糖酶缺乏（DevelopmentalLactaseDeficiency,DLD）：多见于早产儿，因小肠发育未成熟，乳糖酶活性暂时不足，随胎龄增长可逐渐恢复；3.成人型乳糖酶缺乏（Adult-typeHypolactasia,AHL）：又称原发性乳糖酶缺乏，最常见，占LI总数的75%~95%，为乳糖酶基因随年龄增长表达下调所致，不同种族患病率差异显著；4.继发性乳糖酶缺乏（SecondaryLactaseDeficiency,SLD）：因感染性腹泻、炎症性肠病、乳糜泻、小肠手术、放化疗等损伤小肠黏膜上皮，导致乳糖酶活性一过性降低，基础疾病缓解后可恢复。

2024年全球流行病学调查数据显示：成人型乳糖酶缺乏全球患病率约68%，东亚地区高达80%~90%，我国汉族人群成人患病率为75%~85%，藏族、蒙古族等游牧民族患病率显著低于汉族，约为30%~40%，与