2026年21-羟化酶缺乏症诊疗指南.docxVIP

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关于印发《2026年21?羟化酶缺乏症诊疗指南》的通知

（卫医发〔2026〕12号）

前言

21?羟化酶缺乏症（21?hydroxylasedeficiency，简称21?OHD）是先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）最常见的遗传性疾病，占全部CAH病例的约90%以上。其核心缺陷为CYP21A2基因突变导致21?羟化酶活性降低或缺失，进而引起皮质醇合成不足、前体物质积聚及雄激素过度分泌。临床表现具有高度Heterogeneity，从危及生命的盐丢失型新生儿危象到轻度非经典型成年表现均可见。鉴于近年来分子诊断技术、激素检测方法及糖皮质激素制剂的进展，原有诊疗方案已不能完全满足临床需求。为统一临床思路、提高诊疗质量、降低不良后果，特组织全国内分泌、遗传、产科、儿科及重症医学专家，依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》及GRADE证据分级体系，制定本指南。本指南适用于全国各级医疗机构内分泌科、儿科、产科及遗传科等临床科室，供医师诊疗21?OHD患者时参考。

1编制说明

1.1指南制定依据遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》。

采用GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,Developmentan