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儿童苯丙酮尿症诊疗指南（2026版）

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍的先天性氨基酸代谢病。若不及时干预，过高的苯丙氨酸及其异常代谢产物将损害中枢神经系统，导致不可逆的智力损害、精神行为异常等严重后果。本指南旨在为临床医生提供一套系统、规范、可操作的诊疗方案，以提升我国儿童苯丙酮尿症的诊疗水平，改善患儿长期预后。

一、概述与流行病学

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的类型之一，属于常染色体隐性遗传病。其全球发病率存在显著的地域和种族差异。我国作为苯丙酮尿症的高发国家，平均发病率约为1/11000，部分地区可高达1/3000至1/4000