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医学会内分泌外科分会

2026年TMEM127基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

（制定单位：医学会内分泌外科分会；审稿单位：医学指南中心）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）是源自肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，约占所有肾上腺肿瘤的0.1%–0.5%。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，TMEM127基因germline（种系）突变被证实为遗传性嗜铬细胞瘤的重要致病基因之一，尤其在年轻患者、多发性或双侧肾上腺病变及家族聚集性病例中具有较高的检出率。TMEM127编码的跨膜蛋白在mTORC1信号通路中负调控细胞生长与代谢，其失活导致mTORC1活性异常升高，促进嗜铬细胞的增殖与分泌功能亢进。鉴于该亚型肿瘤在临床表现、手术风险及术后复发率方面具有一定特殊性，亟需制定统一、规范的外科诊疗流程，以提高诊疗质量、降低手术并发症、改善患者长期生存。

本指南在遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的框架下，结合GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级体系，系统梳理了国内外关于TMEM127基因突变嗜铬细胞瘤的流行病学、遗传学、病理生理学、影像学、手术时机、手术方式、