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数字PCR病理检测技术专家共识（2025版）

引言

数字PCR（dPCR）作为第三代PCR技术，凭借其绝对定量、高灵敏度、高耐受性及无需标准曲线的核心优势，在精准医学领域，特别是病理诊断中展现出巨大潜力。随着技术的不断成熟与应用场景的持续拓展，为规范数字PCR技术在病理检测中的应用，提升检测结果的准确性与可比性，促进其在临床诊疗中的科学、合理应用，特制定本专家共识。本共识旨在为从事相关工作的病理科、检验科、分子诊断实验室技术人员及临床医生提供技术指导与操作规范。

一、技术原理与核心优势

数字PCR技术通过将反应体系分割成数万至数百万个独立的微反应单元，使每个单元包含零个或有限个目标分子，经PCR扩增后，通过终点检测对每个微单元进行荧光信号判读（“有”或“无”），再根据泊松分布原理及阳性微单元的比例，计算出原始样本中目标分子的绝对拷贝数。

相较于传统的定量PCR（qPCR），数字PCR在病理检测中具有以下不可替代的优势：

1.绝对定量能力：直接报告目标核酸的绝对拷贝数/浓度，摆脱了对标准曲线或参照基因的依赖，尤其适用于缺乏可靠标准品的检测项目，如基因拷贝数变异（CNV）、病毒载量精确定量等。

2.超高灵敏度与准确性：能够检测低至单拷贝的核酸分子，在稀有突变检测、微小残留病灶（MRD）监测、病原体低载量感染诊断等方面具有显著优势。其对抑制剂的高耐受性也提升了在复杂样本（如福尔马林固定