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医学会内分泌学分会**

2026年18?羟化酶缺乏症（CYP11B2缺乏）诊疗指南

前言

18?羟化酶（CYP11B2）是肾上腺皮质带状带（zonaglomerulosa）独有的关键酶，参与醛固酮合成的最后两步：18?羟基化和18?氧化。其缺乏导致醛固酮合成障碍，表现为先天性盐丢失型肾上腺皮质功能减退（SW?CAH），伴有低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒及肾上腺危象。本指南旨在统一国内对18?羟化酶缺乏症的诊断、治疗、随访及预防策略，提高医疗质量，降低误诊漏诊率，保障患者长期生存质量。指南全文遵循循证医学原则，采用GRADE体系对证据进行分级，并给出对应的推荐强度。

1术语和定义

术语

定义

18?羟化酶缺乏症（18?OHD）

由CYP11B2基因突变导致的醛固酮合成酶活性缺失或显著降低，致醛固酮水平极低或不可测的遗传性疾病。

盐丢失型先天性肾上腺皮质功能减退（SW?CAH）

因醛固酮缺乏引起的肾钠丢失、体液容量不足及电解质紊乱为主要表现的CAH亚型。

典型型（经典型）

新生儿期或婴儿期出现盐丢失危象，需急救处理。

非典型型（晚-onset）

儿童期或成年期出现轻度盐丢失或仅表现为高钾血症、低醛固酮症，常被误诊为原发性肾上腺功能不全。

醛固酮替代治疗

使用fludrocortisone（氟氢可的松）或其等效制剂，以维