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2022AMP/CPIC/CAP共识建议：TPMT和NUDT15基因分型解读

目录02共识方法学01背景与概述03TPMT基因分型解读04NUDT15基因分型解读05临床应用指南06实施与挑战

背景与概述01

共识制定背景种族差异考量针对TPMT基因变异在白人群体的显著影响（纯合突变发生率0.3%-0.5%）和NUDT15在亚洲人群的高频率（rs116855232位点突变率8%-10%），提出差异化检测策略。多机构协作由美国分子病理学会（AMP）、临床药物基因组学实施联盟（CPIC）和美国病理学家协会（CAP）联合制定，整合实验室技术标准与临床用药指南。临床需求驱动硫嘌呤类药物（如硫唑嘌