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2021JES临床指南：脂肪营养不良综合征——临床重要疾病解读

目录

02

分类与病因机制

01

疾病概述

03

临床表现与诊断

04

治疗策略

05

随访与管理

06

指南总结与展望

疾病概述

01

定义与流行病学特征

4

全球发病率低

3

遗传模式差异

2

性别与年龄分布

1

罕见代谢障碍

目前无确切流行病学数据，但全球报道病例不足千例，部分病例集中于近亲结婚率高的地区。

女性多见，先天性患者多在出生时或婴儿期发病，获得性患者多在儿童或青少年期起病，约5-10岁为高发年龄段。

先天性多为常染色体隐性遗传（如AGPAT2/BSCL2基因突变），获得性则与自身免疫或病毒感染相关，无明确遗传倾向。

脂肪营养不良综合征是以脂肪组织代谢障碍为特征的罕见疾病，表现为皮下脂肪组织萎缩或消失，可伴局部脂肪增生，分为先天性和获得性两种类型。

临床重要性与疾病负担

多系统并发症

患者常合并糖尿病、高脂血症、非酒精性脂肪肝及肾脏损害（如Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎），需长期多学科管理。

全身性脂肪缺失导致瘦素缺乏，引发严重胰岛素抵抗和糖脂代谢异常，心血管疾病风险显著增加。

外貌改变（如面部脂肪萎缩）及慢性并发症严重影响患者心理和社会功能，儿童患者可伴智力发育迟缓。

代谢紊乱风险

生存质量影响

指南背景与目标

诊疗标准化需求

既往缺乏统一诊疗规范，2021JES指南旨在建立基于证据的临床路径，改善患者预